微笑的天使：了解“国际天使综合征日”

国际天使综合征日

每年的2月15日是“国际天使综合征日”，这是一个特别的日子，旨在让更多人了解一种罕见的疾病——“天使综合征”（Angelman Syndrome）AS。这种疾病的名字听起来很美好，但背后却隐藏着许多不为人知的辛酸。今天，我们就来聊聊这种疾病，以及它背后的故事。

一、什么是天使综合征？

天使综合征，又称快乐木偶综合征，是一种是由15号染色体UBE3A基因异常所致的罕见的神经发育障碍性疾病，属于罕见病。它的名字来源于一位英国医生Harry Angelman，他在1965年首次描述了这种疾病。全球大约每1万到2.4万名新生儿中会有1名患儿，我国也有不少这样的孩子。

二、天使综合征的发病原因是什么？

这是一种由于母亲来源的15号染色体q11-13区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍。人们通常从父母双方各得到一个UBE3A基因拷贝。该基因的两个拷贝在身体的大多数组织中都处于开启（活性）状态。但在大脑和脊髓的神经细胞中，只有从母亲那里遗传的拷贝是活跃的。这种亲本特异性基因激活与基因组印记有关。如果UBE3A基因的母源拷贝由于染色体变化或基因变异而丢失，则导致这个人的大脑神经细胞将没有该基因的活性拷贝，即导致疾病的发生。

目前天使综合征有4种不同的遗传机制可以使UBE3A基因的母源拷贝失活。

1.母源15q11-13缺失(70%~80%)；

2.母源15q11-13区域的UBE3A基因突变(10%~20%)；

3.父源单亲二体(UPD)](3%~5%)；

4.印记缺陷导致母源UBE3A表达障碍(3%~5%)。

三、天使综合征的孩子有什么特点？

主要临床表现为智力低下及全面的发育延迟，特别是语言发育延迟、小头畸形、多动等，宝宝常有频繁无诱因、与周围环境不相适应的暴发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等行为，让人觉得就像给人们带来快乐的天使，但是，他们的微笑却让人心疼：

1. 爱笑却不懂表达：他们会无缘无故地笑，但这种笑并不是因为开心，而是疾病的表现。

2. 发育迟缓：他们学会走路和说话的时间比普通孩子晚很多，有些孩子甚至无法说话，只能用简单的动作表达需求。

3. 行动不便：他们的动作不太协调，走路时可能会摇摇晃晃，有些孩子还会出现类似跳舞的抽动动作。

4. 癫痫和睡眠问题：很多孩子从小就会得癫痫，需要长期吃药控制；他们的睡眠也很差，经常半夜醒来。

四、能治好吗？

目前，天使综合征还没有根治的方法，但通过早期干预和康复训练，可以帮孩子更好地生活：

五、如何诊断和预防

重在预防，产前的咨询与遗传学检查必不可少，在备孕前，夫妻双方应行孕前检查，如发现存在基因缺陷，应于遗传咨询门诊就诊寻求专业的遗传咨询，评估缺陷的基因遗传给胎儿或胎儿发生基因突变的风险。备孕及孕期应当远离辐射、戒烟戒酒、避免盲目用药。

生育过天使综合征宝宝的夫妻再生育AS患儿的风险增加，这类人群应当增加产检次数，并行羊水穿刺进行产前诊断，或进行遗传学诊断，评估再次生育AS患儿的风险，避免出生的胎儿携带这种基因缺陷。

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